No.1
遗传代谢性肝病月报
主办：佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会；中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组
总编辑：段钟平
本期责任主编：党双锁
执行编辑：郑素军，汤珊，侯维
No.2
本期目录
一、主编致辞
二、学术进展
三、临床资讯
四、联系方式
月报撰稿及简评专家主要为中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组、佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会，以及其他相关领域专家。
“学术进展”：速览最新重要文献，了解遗传代谢性肝病的科研前沿！
“临床资讯”：提供典型病例、名家讲座等信息，共享临床诊治奥妙！
一、主编致辞
婴儿肝衰竭综合征I型（infantileliverfailuresyndrometype1,ILFS1）是一种由胞质亮氨酰–tRNA合成酶基因（leucyl-tRNAsynthetasegene,LARS）突变导致的常染色体隐性遗传病。LARS基因定位于染色体5q32,含有32个外显子,转录子全长bp，编码由个氨基酸组成并位于胞质的亮氨酰-tRNA合成酶(leucyl-tRNAsynthetase,LeuRS)。截止年1月，国际文献总共报道LARS基因的四个突变位点，国内报道1例，检测到两个新的突变位点。
ILFS1的临床表现常涉及多个系统，患儿通常在1岁以内表现为低出生体重（早期发育不良）、肝功能异常不全、低蛋白血症、贫血、癫痫发作，约有90%的患儿存在生长发育迟缓；当患儿出现发热性疾病时，常引起的脑病发作（80%）及间歇性肝功能障碍。此外，部分患者可能出现肝衰竭、惊厥和脑病等严重表现，甚至死亡。ILFS1患儿的肝脏病理显示显著的脂肪肝和纤维化。
本期月报报告一例以进行性黄疸加重为主要临床表现的ILFS1病例，本例患儿主要表现为低出生体重、肝功能异常、贫血、凝血功能异常、轻度低蛋白血症等，血串联质谱代谢筛查提示多种氨基酸含量增高，提示代谢紊乱，结合患儿多系统损害，高度怀疑遗传代谢病，通过二代测序分析到LARS基因有2个杂合突变，分别来自于父亲和母亲，该突变临床表型为小儿肝功衰竭综合征I型。通过对该病例的分析，期望临床医生提高对ILFS1的认识，对于小儿肝功能损害者，除了常见感染、药物、毒物等因素外，需警惕遗产代谢性疾病，积极运用分子诊断技术，及早明确病因。
党双锁教授主任医师
研究员医学博士博士研究生导师
西安交通大学病原与感染性疾病教研室主任，西安医院感染肝病科主任，中国医师协会整合感染与防控专业委员会副主任委员，中华医学会感染病分会常委，中国医药质量管理协会转化医学分会常委，中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组委员。二、学术进展
PubMed最新重要文献速览
（长按文末
