肝豆状核变性
肝豆状核变性也叫“Wilson’sdisease“，属于常染色体隐性遗传的疾病，一般为ATP7B基因突变导致，这个基因突变后导致铜转运受损，肝脏铜的排出障碍，铜沉积在肝脏、脑、角膜等脏器，从而导致的脏器损伤。
随着疾病进展，出现肝硬化，肝功能衰竭，神经、精神症状。这个疾病一经发现即使没有症状也需要开始治疗，一般需要终身治疗。其主要目的是治疗铜超负荷，即：去除或清除已积聚的组织铜，并防止其再次积聚。
儿童时期发现的仅仅表现为肝功能异常，谷丙转氨酶、谷草转氨酶升高的肝豆状核变性也叫症状前肝豆状核变性。大部分是因为体检或者其他疾病检查发现的肝功能异常。
肝豆状核变性治疗包括药物治疗和饮食治疗。药物主要包括青霉胺、曲恩汀、锌盐。青霉胺需要饭前一小时或饭后两小时服用。锌的主要作用是干扰铜从肠道吸收，也可以诱导内源性的螯合金属硫蛋白，出了抑制铜从肠道吸收，也可去除储存的铜。锌需要在饭前半小时服用。
除了药物治疗，饮食也是很重要的一方面。人体的铜基本是通过肝脏代谢的，而饮食治疗的目的就是通过利用食物因素，大大减少铜的摄入、促进铜的排出，保护肝功能，减轻症状，防止病情发展，维持和巩固已获得的疗效。
饮食治疗是治疗本病的一项基本的、必要的有效措施，是一项长期、细致的工作。低铜饮食就是减少食物中铜的摄入，每日铜的摄入量控制在1.5mg以下。饮食治疗的注意事项如下：
1、水饮用水及烹调用水禁止使用含铜高的水。一般水中铜含量高达0.2g/L，因此建议使用纯净水或蒸馏水。
2、食物避免进食含铜高的食物，宜选用含铜低的食物。（见下方菜单）
3、铜制品避免用铜制的锅、勺等器具。
4、补充蛋白质蛋白质的分解产物氨基酸有络合铜的作用，能促进铜的排出，亦能保护肝功能。可多进食瘦肉、蛋清、鱼、牛奶及奶制品等含优质蛋白的食物。
5、补充微量元素铜的代谢影响体内铁、钙、锌等的代谢，孩子因疾病需要长期排铜过程中，其他元素也随之排出，因此应注意补铁、补锌、补钙。
含铁丰富的食物：瘦肉、芹菜、豆芽、山楂、葡萄，此外应多食富含维生素C的食物（新鲜蔬菜水果）以促进铁的吸收。
含锌丰富的食物：瘦肉、鸡蛋、牛奶等。
含钙丰富的食物：蛋黄、牛奶等。
低铜饮食菜单
（每克食物的含铜量，单位：mg）
以下食物不限制食用（含铜量0.1mg）
牛奶0.02西兰花0.03大白菜0.03生菜0.03萝卜0.03炼乳0.04黑木耳0.04草鱼0.05黄鳝0.05粉丝0.05西红柿0.06鸡蛋0.06鸡0.07莴笋0.07长茄子0.07青菜0.08带鱼0.08鲫鱼0.08鲜玉米0.09芹菜0.09以下食物限制食用（含铜量0.1-0.5mg）
菠菜0.1鹌鹑0.1绿豆芽0.1四季豆0.11鸭蛋0.11鲜肉0.11瘦猪肉0.13咸鸭蛋0.14金针菇0.14豆腐0.14瘦牛肉0.16鱼干片0.16豌豆0.22饼干0.23晚粳米0.23面包0.24小麦粉0.26素鸡0.27豆腐干0.38千张0.46低铜饮食病人禁食以下食物（含铜量0.1-0.5mg）
动物内脏虾蟹贝壳类螺类鱿鱼坚果类可可果花生核桃芝麻蕈类食谱举例
全日总热能：千卡,铜0.88毫克；蛋白质：59.7克（供热比16.2%），脂肪：45.6克（供热比27.8%），碳水化合物：克（供热比56%）。日常饮食中完全不含铜很难做到，我们只能尽量避免进食含铜高的食物。小七在随后进行了疾病的评估以及基因的检测，确诊了肝豆状核变性，并且进行药物治疗及低铜饮食治疗，1个月后复查肝功能明显好转，当然小七最喜欢的巧克力被妈妈严格限制了。
参考文献：
1.EuropeanAssociationforStudyofLiver.EASLClinicalPracticeGuidelines:Wilson’sdisease.JHepatol;56:-.
2.RobertsEA,SchilkyML,AmericanAssociationforStudyofLiverDiseases(AASLD).DiagnosisandtreatmentofWilsondisease:anupdate.Hepatology;47:-.
3.KeisukeEda,TatsukiMizuochi,ItaruIwamaetal.ZincmonotherapyforyoungchildrenwithpresymptomaticWilsondisease:amulticenterstudyinJapan.JGastroenterolHepatol.Jan;33(1):-.
撰稿：方优红
编辑：缪缪
图片：孔智檀
审核：陈霏霏
终审：墨木
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