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月禾勾勾分享的优质病例～患儿：男，1岁1月。因「精神差4天，面色黄染3天，加重2天」入院。现病史：患儿4天前无明显诱因出现精神反应差，伴睡眠增多，发热2次，热峰38.7℃，无寒战及抽搐，无皮疹，无咳喘，无吐泻，予口服退热药后未在发热，睡眠仍多。3天前患儿出现面色黄染，大便为白陶土便，无恶心、呕吐，无哭闹不止，无鼻衄，无便血，家长未特殊处理。2天前患儿精神差，面色黄染加重，伴奶后呕吐1次，非喷射性，呕吐物为胃内容物，未见咖啡样物质及黄绿色液体，无腹泻，无腹胀，等其他表现，仍未处理，患儿症状无好转，磕碰处有瘀斑。
1医院，查头颅CT、腹部B超未见异常，血氨、转氨酶明显升高，凝血异常，予静点精氨酸治疗，因患儿有肝功能衰竭，病情危重转入我院。自发病以来，患儿精神差，睡眠多，饮食、食欲一般，近48小时未排大便，小便尿黄，尿量可，体重无异常增减。
既往史：平素体健。否认特殊疾病史。否认传染病史。否认外伤，输血史。否认食物，药物过敏史。预防接种随当地，半月前接种了「流感疫苗」，4天前接种「手足口疫苗第一针」。入院查体：体温37.1℃，心率次/分，血压/63mmHg，身长83cm，体重12.5kg。嗜睡状态，发育良好，营养良好。全身皮肤黄染达到四肢远端，左侧面颊部可见大小4×5cm瘀斑，双侧胫前皮肤可见散在瘀斑，腹部散在红色皮疹，高出皮面，压之褪色。前囟近闭。双眼巩膜黄染，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。咽部充血。颈软无抵抗。心肺查体未见异常。腹软，未触及包块，肝右肋下1cm，质地偏韧，边缘钝，脾脏肋下未触及，听诊肠鸣音正常。脊柱四肢无畸形，活动自如。双下肢无水肿，肢端暖，CRT＜3秒。四肢肌力、肌张力偏低，膝腱反射存在，双侧对称，无亢进及减低。双侧巴氏征阳性。辅助检查：见下图：入院初步诊断：1.高氨血症；2.肝功能异常；3.凝血功能异常；4.肝衰竭；5.感染性发热；6.中枢感染代排；7.遗传代谢病代排。患儿发病原因是什么呢？下一步需要完善哪些检查？
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文内素材来源：丁香园论坛达人
月禾勾勾题图来源：丁香园
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