安徽中医药大学神经病学研究所主任医师硕士生导师王共强
昨天：雄关漫道真如铁肝豆状核变性于年首先由Wilson医生报道，至今年。此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。在年以前，本病因无有效疗法，患者生存时间平均4.8年，自从应用化学疗法以来，预后颇有改观。年，肝豆状核变性致病基因ATP7B被定位于13q14.3，共有21个外显子，编码P型ATP酶，N-末端有6个铜结合位点。
Wilson医生和他报道的患者
今天：人间正道是沧桑近年基因诊断技术发展很快，DNA全序列分析已经变得简便、快速，价格下降，阳性率显著增加，已经商业化。基因诊断是无创、准确的诊断技术，发现纯合或复合杂合突变即可确诊。本病的预后主要取决于治疗的早晚、发现本病时肝脏的情况以及肝脏疾病进展的快慢。本病如能及早治疗，症状(特别是神经症状)可能停止发展或获得缓解。因此对于患者的同胞兄弟在出现症状之前，应从早进行检查，治疗越早，预后将越佳。
目前，肝豆状核变性是少数可治疗性遗传疾病之一，治疗手段主要包括饮食控制、药物治疗和肝脏移植等。若能早期诊断，早期启动低铜饮食和排铜治疗，患者可实现疾病缓解，并可获得良好的生活质量和与正常人近似的生存期，无须肝移植。
目前用于治疗肝豆状核变性的药物包括青霉胺、曲恩汀、四硫钼酸铵及锌剂等。在西方国家，曲恩汀已经有取代青霉胺首选药物地位的趋势，但该药在我国尚未应用。目前在我国，青霉胺、二巯丁二酸、锌剂联合肝豆汤中西结合方法是目前疗效最好的排铜药物。
目前原位肝移植后中位生存时间为2.5年，最长生存时间为20年。而且肝移植不能完全替代驱铜治疗，很多患者在肝移植后仍需要低铜饮食以及驱铜治疗。
明天：长风破浪会有时目前研究显示甲烷氧化菌素在肝豆状核变性的急性期取得不错效果，有效防止肝细胞死亡，预防肝功能衰竭。甲烷氧化菌素可有效结合肝细胞中过量的铜，在治疗肝豆状核变性这种遗传性疾病的实验中表现出优于现有药物的特性。与现有药物相比，甲烷氧化菌素还能在肝细胞已因铜堆积造成严重损伤的情况下，在数天内清除肝细胞中过多的铜，防止肝功能衰竭。希望这一发现可以改善肝豆状核变性的治疗现状。由于目前研究尚且在大鼠模型的试验阶段，甲烷氧化菌素真正应用到临床人体上尚需时日。
近年来，在基于临床症状及表现的诊断之外，基因测序逐渐被应用于肝豆状核变性的辅助诊断，因此引发了其在肝豆状核变性治疗方面的热点及
