A36-year-oldwomanpresentedwithseveredysarthria,axialandappendiculartremor,andataxia.Symptomsbeganwiththetremor2yearspriortopresentation.
一名36岁妇女，出现严重的构音障碍，中轴和四肢震颤，以及共济失调就诊。患者2年前开始出现震颤。
NeurologicexaminationrevealedthepresenceofKayser–Fleischerrings(figure,A),severedysarthriaanddysphonia,akathisia,truncalandappendiculartremor,lefthemiparesis,anddystonia.Serumceruloplasminwasmarkedlydecreasedat10mg/dL(normal18to55mg/dL).
神经系统检查发现kayser-fleischer环(图A)，重度构音障碍和发声困难，静坐不能，躯干和四肢震颤，左侧偏瘫，和肌张力障碍。血清铜蓝蛋白明显降低，10mg/dL(正常18-55mg/dL)。
AnMRIrevealeddiffusewhitematterabnormalitieswithbilateralsymmetricinvolvementofthemidbrain,pons,inferiorcerebellum,thalami,internalcapsules,externalcapsules,andspleniumofthecorpuscallosum.TheMRIabnormalitiesinthemidbrain(figure,B)revealthe“faceofthegiantpanda”signthatischaracteristicofWilson’sdisease.Inaddition,asecondminiature“pandaface”canbeseeninthehighsignalabnormalityinthepons(figure,C).
MRI显示中脑、脑桥、小脑下部、丘脑、内囊、外囊、胼胝体的压部可见弥漫性白质异常。中脑的MRI异常(图B)显示了“大熊猫脸”征，这是Wilson病的特征。此外，脑桥可见异常高信号，呈第二个小“熊猫脸”(图C)。
Themidbrain“pandasign”onT2-weightedMRIhasbeenpreviouslydescribedaspreservationofnormalsignalintensityintherednucleiandlateralportionoftheparsreticulataofthesubstantianigra,highsignalinthetegmentum,andhypointensityofthesuperiorcolliculus.
在核磁共振T2加权成像上，中脑熊猫征为在红核和黑质网状部外侧的正常信号，被盖的高信号，上丘的低信号勾勒而成。（红核在T2WI上呈现对称性的低信号,为大熊猫的眼）
The“faceoftheminiaturepanda”isseenwithinthepontinetegmentum.Itisdelineatedbytherelativehypointensityofthemediallongitudinalfasciculiandcentraltegmentaltracts(“eyesofthepanda”)incontrastwiththehyperintensityoftheaqueductopeningintothefourthventricle(“noseandmouthofthepanda”)boundedinferiorlybythesuperiormedullaryvelum(seefigure,C).Thesuperiorcerebellarpedunclesformthepanda’s“cheeks.”
小熊猫脸见于脑桥的被盖，由短T2的内侧纵束和中央被盖束勾勒出熊猫眼，长T2的开口向第四脑室的导水管勾勒出熊猫的鼻子和嘴，下界为上髓帆(图C)。小脑上脚形成熊猫的脸颊。
葱花点评：威尔逊病(Wilsondisease)是一种产生神经系统及肝功能障碍的常染色体隐性的铜代谢疾病。受累的基因（ATP7B）编码铜转运ATP酶的B多肽。发病机制涉及铜结合到转运蛋白血浆铜蓝蛋白（ceruloplasmin)减少。因此，大量未结合的铜进人血液循环和随后沉积到组织中，包括脑、肝脏、肾脏和角膜等，导致自由基形成及氧化损伤。
临床表现：
Wilson病通常在儿童期或年轻成人发病。起病的平均年龄在表现肝功能障碍患者约为11岁，而首发症状为神经系统表现的患者约为19岁，但该病也可晚至50余岁发病。肝脏的和神经系统的表现大约是同样地常见，而大多数病人如果未治疗最终会发展为两种类型的受累。罕见的表现包括关节疾病、发热、溶血性贫血，以及行为障碍等。
非神经系统表现：
眼部的和肝脏的异常是Wilson病最出的非神系统表现。最常见的是K-F环（Kayser-Fleischerrings)，是在后弹力膜的铜沉积所致的双侧的棕色角膜环。K-F环实际上出现于所有的神经系统受累的病人，但是只有通过裂隙灯检查才可能检出。肝脏受累导致慢性肝硬化，可能伴有脾肿大、食管静脉曲张伴呕血或暴发性肝功能衰竭等。脾肿大可能引起溶血性贫血和血小板减少症。
神经系统表现：
Wilson病的神经系统表现为尾状核、壳核、大脑皮质及小脑不成比例的受累。神经系统体征包括静止性或姿势性震颤、肢体的舞蹈样动作、面部的怪相、强直、运动减少、构音障碍、吞咽困难、异常的（屈曲的）姿势，以及共济失调等。癫痫发作也可能发生。Wilson病的心理异常包括痴呆，以精神迟钝、注意力不集中和记忆损害，情感、行为或人格障碍，以及（罕见地）精神异常伴幻觉为特征。
当该病在年龄20岁以前开始时有一种张力障碍或帕金森病表现为主伴腱反射亢进及伸性跖反射的倾向，而老年患者表现严重的震颤、舞蹈病或颤搐。症状可能迅速地进展，特别是在年轻的病人，但更为常见的是逐渐的进展伴缓解期与加重期。
鉴别诊断：
当Wilson病表现为神经系统功能障碍时，在鉴别诊断中必须考虑的其他疾病包括多发性硬化和青少年起病的Huntington病。
辅助检查：
肝功能异常，氨基酸尿症提示肾小管损伤。血清铜(serumcopper)和血浆铜蓝蛋白（ceruloplasmin)（一种球蛋白，90％的循环的铜与之结合）水平降低，以及24小时尿铜排泄）一般是增加的。肝脏活检发现有大量的铜过剩，通常也发现肝硬化。脑CT扫描或MRI检查可能显示大脑皮质萎缩和基底节的异常。MRI异常包括在中脑的“大熊猫脸"征（faceofthegiantpandasign)以及有时在脑桥被盖的“小熊猫脸"（faceoftheminiaturepanda"）征。
治疗：铜螯合剂青霉胺（penicillamine)，对治疗的反应可能需要数月才显现，并可以通过裂隙灯检查及血液化学监测。青霉胺的副作用包括恶心、肾病综合征、重症肌无力、关节病、天疱疮、不同的恶血质，以及狼疮样综合征等。另一种螯合剂盐酸曲恩汀(trientinehydrochloride),可以每日剂量1-1.5g（分为2或3次）给药，它要比青霉胺可能较少引起药物反应或神经系统症状的恶化。限铜饮食（低至每日2mg)是重要的，但是不足以作为唯一的治疗。服用醋酸锌可能减少铜的吸收。
大汉、萌妹子、葱花祝各位老师国庆、中秋节快乐。
请叫我葱花
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