神经嵴是脊椎动物胚胎发育过程中重要的暂态结构。神经嵴细胞是一种多能祖细胞，可迁移并发育成遍及全身的多种细胞和组织。神经嵴细胞虽然起源于外胚层，但可分化为中胚层型或内胚层型细胞和组织。部分组织包括周围神经系统、自主神经系统和肠神经系统；肾上腺髓质嗜铬细胞；颅内血管的平滑肌；皮肤黑色素细胞;面部软骨和骨质；以及甲状腺的滤泡旁细胞。
神经嵴病变是由神经嵴细胞异常产生、迁移或分化而引起的一组疾病。它们通常涉及一个人的多个器官系统，通常是家族性的，可能与肿瘤的发展有关。随着对神经嵴认识的深入，许多看似毫不相关的疾病，如TreacherCollins综合征、22q11.2缺失综合征、先天性巨结肠症、神经母细胞瘤、神经皮肤黑色素细胞增多症、神经纤维瘤病等，逐渐被认为是神经嵴病变。
神经嵴病变可分为三大类:发育异常畸形、肿瘤、发育异常伴肿瘤综合征。这篇文章会回顾神经嵴的发育，以及若干个发育异常畸形、肿瘤、发育异常伴肿瘤综合征。神经嵴病变通常在多个器官系统中有临床表现，放射科医生在这些疾病的初步诊断、亚临床相关病变的评估、制定治疗计划和患者随访中具有重要作用。
表格1：源于神经嵴细胞（NCCs）的细胞及组织
源于颅神经嵴细胞：
颅面部的软骨及骨质*；神经节；腺垂体；血管的平滑肌细胞*；颈动脉体；结缔组织*；眼部组织（角膜内皮及基质，小梁网状结构，虹膜基质，睫状体基质，巩膜前部）*；泪腺；牙髓*；色素细胞*；毛囊；嗅上皮；脂肪细胞*；颅脑膜*。
源于迷走神经的神经嵴细胞：
心脏组织*；主动脉肺间隔*；肺的神经支配；肠道的肠神经节；周围神经系统；黑色素细胞*；甲状腺基质*；甲状腺C细胞；胸腺?；甲状旁腺?；心内神经节。
源于躯干神经嵴细胞：
背根及交感神经节的神经元及神经胶质；前根的施万细胞；朗格汉斯岛的施万细胞；肾上腺髓质的嗜铬细胞；黑色素细胞*；肠神经系统的神经元。
源于骶神经嵴细胞：
肠神经节；交感神经神经节；下泌尿生殖道的神经支配
*表示中胚层型细胞；?表示内胚层型细胞
神经嵴解剖的示意图。（a图）神经嵴（黑色点状区域）在神经板（黑色长箭头）及非神经外胚层（白色长箭头）交界处发育。（b图）在神经板闭合后，神经嵴细胞（黑色点状箭头）从神经嵴分层，并在整个胚胎广泛迁移至指定区域。
胚胎发育中的神经嵴示意图。迷走神经神经嵴细胞迁移至心脏组织（白色长箭头），迁移至肠神经丛（黑色箭头）以及其他位置。
表格2：神经嵴病变的分类及举例
发育异常型神经嵴病变：
色素异常；血管发育异常；面部骨骼发育异常；22q11.2缺失综合征；CHARGE综合征（虹膜缺损+心脏缺陷+后鼻孔闭锁+发育停滞+生殖器发育不良+耳畸形）；先天性巨结肠症。
肿瘤型神经嵴病变：
神经母细胞瘤；嗜铬细胞瘤及副神经节瘤；甲状腺髓样癌；黑色素细胞增多症及黑色素瘤；神经纤维瘤及神经鞘瘤。
发育异常伴肿瘤混合型神经嵴病变：
家族性神经母细胞瘤，嗜铬细胞瘤及副神经节瘤，甲状腺髓样癌；合并先天性中枢性低通气综合征，先天性巨结肠症，神经母细胞瘤；多发内分泌肿瘤综合征2型；神经皮肤黑色素细胞增多症；神经皮肤综合征。
男性TreacherCollins综合征患者的典型面部外观，表现为小颌畸形，中面部发育不良，双眼向下倾斜，下睫毛缺失，耳廓缺损部分重建术后。
6岁男性TreacherCollins综合征患者的重建CT图，示上颌骨，颧骨，下颌骨的发育不良，以及前牙开牙合。
5岁女性TreacherCollins综合征患者的颞骨病变，右侧颞骨冠状位CT示外耳道狭窄，听小骨发育不良（白色长箭头），并粘附于狭窄的中耳腔的外侧壁。
1岁TreacherCollins综合征患儿的轴位CT图，示右侧外耳道骨性闭锁（黑色长箭头），右侧中耳腔狭窄伴听小骨不发育（白色长箭头）。
Goldenhar综合征患儿的面部表现。右半侧面部发育不良，伴颧骨，上颌骨，下颌骨的发育不良。
1岁女性Goldenhar综合征患儿的颞骨表现。右侧内听道狭窄（白色长箭头），右侧外侧半规管及前庭发育不良（黑色长箭头）。
2岁女性患儿，Goldenhar综合征伴左侧颈内动脉不发育。（a图）轴位T2WI示左侧颈内动脉血流信号缺如。（b图）轴位颞骨CT示右侧颈动脉管正常（黑色短箭头），左侧颈动脉管缺如（黑色长箭头），确认左侧颈内动脉不发育。同时可见左侧外耳道闭锁（白色长箭头）。
前后位三维容积重现CT图，B型主动脉弓离断新生儿。示升主动脉（AAO）与降主动脉（DAO）不连续，升主动脉与头臂动脉，左侧颈总动脉（CCA）相延续。动脉导管未闭（PDA）供血至左侧锁骨下动脉（SCA）及降主动脉。黄色条形区域代表了主动脉的离断部分。LV=左心室，MPA=主肺动脉，RV=右心室。
CHARGE综合征新生儿，矢状位T2WI示眼缺损。
18岁女性，CHARGE综合征伴感音神经性耳聋，示左侧后鼻孔狭窄（a图黑色长箭头），腭裂（b图白色长箭头），双耳外侧半规管缺如（c图及d图中黑色短箭头）。
1岁CHARGE综合征及双侧感音神经性耳聋患儿，双侧内听道不发育（白色长箭头），右侧外耳道的骨性闭锁（黑色长箭头）。
先天性巨结肠症，新生儿未排胎粪。钡灌肠检查示直乙交界处及降结肠狭窄，在活检中表现为长节段的先天性巨结肠症。该患儿的姐姐及哥哥在婴儿时期也被诊断为先天性巨结肠症，两名堂兄弟姐妹也患有此病。这个家族史提示该新生儿先天性巨结肠症的遗传成分。
神经皮肤黑色素细胞增多症患儿，出生后表现为巨大的黑色素细胞痣。（a图）新生儿图片示先天性巨大的黑色素细胞痣及多发卫星病变。（b图，c图）该患儿1周龄的T1WI图片示黑色素细胞沉积于杏仁核（c图中白色长箭头），间脑，脑干及小脑。小脑发育不良，伴后颅窝囊肿，借发育不良的小脑下蚓与第四脑室相延续。（d图，e图）该患儿3岁龄的随诊T1WI示异常信号显著降低，这是由于背景脑组织的髓鞘形成。
同卵双胞胎，不同时间出现的神经母细胞瘤。（a图，b图）双胞胎之一在其4月龄时发现腹部肿物，示双侧肾上腺肿物，左侧胸椎脊柱旁肿物以及多发肝转移。这些肿瘤后续被证实为MYCN-扩增型神经母细胞瘤。（c图，d图）双胞胎之二在其19月龄时发现梗阻性脑积水，示源于枕骨的巨大肿物，后腹膜巨大肿物及肝脏转移性病变，后续活检证实为MYCN-扩增型神经母细胞瘤。
17岁男性，气短。中纵隔肿物活检提示嗜铬细胞瘤或副神经节瘤。在融合PET/CT图像中，68镓-生长抑素类似物显像为高摄取，但是不摄取碘-间碘苯甲胍。
17岁男性，vonHippel-Lindau综合征及高血压，示双侧肾上腺肿物，碘-间碘苯甲胍闪烁图示双侧嗜铬细胞瘤。
14岁男性，多发内分泌综合征2B型，及双侧甲状腺髓样癌，示马凡样体型及颊神经瘤，图中可见双侧甲状腺肿物（白色长箭头），符合甲状腺髓样癌表现。
8岁女性，神经纤维瘤病1型及烟雾病。示左侧颈内动脉血流信号中断，借前交通动脉及间脑小穿支动脉重建左侧大脑前动脉和大脑中动脉的血流（即烟雾病型血管分布情况）。
参考文献：T.ShawnSato,MD，AtsuhikoHanda,MDetc.Neurocristopathies:EnigmaticAppearancesofNeuralCrestCell-derivedAbnormalitiesRadioGraphics;39:–
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