作者南京医科医院消化科
病例资料
入院时间：-07-04—-07-22
患儿，女，1岁6个月，汉族。因“阵发性哭闹一周”入院。
年6月26日无明显诱因开始阵发性哭闹，无发热及咳嗽，无呕吐及腹泻，皮肤未见出血点，医院行腹部B超检查示“右肾结石”，予以“抗感染”治疗后哭闹稍有缓解，4天前患儿无诱因下出现肉眼血尿，医院就诊仍考虑“右肾结石”，建议碎石治疗，在术前检查中发现ALTu/l，ASTu/l，胆红素正常，凝血常规示APTT、PT均延长。遂转我院就诊，门诊以“肝功能损害，肝功能衰竭？”收治。患儿病程中无发热，无咳嗽，无呕吐，全身无明显黄染及出血点，大便及小便色黄。食欲可。无抽搐。
既往体健，G2P2，足月剖宫产，无产伤窒息史，生后人工喂养，生长发育同正常同龄儿，按计划行预防接种。母体健，父有黄疸型肝炎、肾结石病史，非近亲结婚，其兄8岁，健康。家族中无遗传性疾病史。
入院查体：T：36.9℃P：79次/min，R：21次/min，BP：89/43mmHg体重：12kg。神志清楚，精神可，自动体位，发育正常，营养良好，无特殊面容，无肝掌及蜘蛛痣，无全身中毒症状，呼吸规则，唇红润。皮肤色泽如常，弹性好，腹部皮下脂肪0.8cm，无四肢末端厥冷，无皮疹，无皮下出血。前囟平软，约1.0cm×1.0cm，颅缝已闭；结膜无充血，巩膜无黄染，角膜清晰，瞳孔等大，直径3mm等圆，对光反应存在；双肺呼吸音粗，未闻及罗音，心音有力。腹部稍隆起，未见胃肠蠕动波，无腹壁静脉曲张。腹软无压痛，未触及包块。肝脏肋下4cm，质中；脾脏肋下1.5cm，质中。腹部叩诊正常，移动性浊音阴性。肠鸣音正常。双下肢无水肿。克尼格征阴性，巴彬斯基征阴性，布鲁金斯基征阴性，膝反射存在，肌张力正常。
辅助检查：血生化（07-04）：ALT：U/L；AST：U/L，GGT：64U/L；LDH：U/L；CK：U/L；CK-MB：U/L，TP：73.6g/L，ALB：41.9g/L，TB：12.2μmol/L，CHE：3.06mmol/L；TG：0.45mmol/L；肾功能、电解质正常。血氨μmol/l。凝血常规（07-04）：PT.2S，APTT.0S。血常规（07-04）：WBC11.93×/L，L82.1%，HGBg/L，PLT×/L，CRP8mg/L。体液免疫示补体C3、C4降低，IgA升高，细胞免疫示正常，传染病四项正常，HSV、CMV-DNA阴性。铜蓝蛋白正常，血沉正常。EBV抗体示VCA-IgG(++)、VCA-IgA(-)、VCA-IgM(-)、EA-IgG(-)，EBNA-IgG（++），自身免疫性肝炎相关抗体检查示阴性，肝炎病毒标志物均阴性，TORCH抗体均阴性，空腹血糖4.7mmol/L，大便常规正常，尿常规正常，腹部B超示：肝脏：斜径90mm，肋下43mm，形态规则，光点欠均匀，血管纹理欠清晰；胆囊：大小正常。胆总管直径1-2mm；肝内胆管无扩张；上腹部气体回声致密，胰腺显示不清；脾脏：大小正常，形态规则，脾内光点均匀分布；左肾58×25平方毫米，右肾59×26平方毫米，双肾形态规则，包膜完整，结构清晰，集合系统无异常分离；双侧输尿管未见明显扩张；膀胱充盈差；意见：肝脏肿大。Chid-Pugh评分：8分（B级）。血培养血培养示粘质沙雷氏菌。
请大家根据以上信息讨论：1.该患儿最可能的诊断是什么？2.您会如何安排治疗？（诊断正确或分析思路清晰、有理有据者将酌情给予积分奖励）
答案公布
入院诊断：肝功能衰竭，脓毒血症？
入院后予低脂优质蛋白饮食，头孢地嗪抗感染，予复方甘草甜素，思美泰等护肝，复合辅酶营养支持，卡磺止血、维生素K1预防出血，精氨酸预防肝性脑病等治疗，临时输注冷沉淀、凝血酶原复合物、新鲜血浆等支持治疗。
治疗10余天后复查
血生化：ALT：U/L；AST：U/L；GGT：87U/L；LDHU/L；CK：86U/L；CK-MB：26U/L；TP：68.4g/L，ALB：44.3g/L，TB、DB正常，CHE：5.8mmol/L；TG：1.91mmol/L；肾功能正常，电解质正常。凝血常规示正常。血氨μmol/l，复查血培养阴性；血常规：WBC11.26×/L，L63%，HGBg/L，PLT×/L，CRP8mg/L。体查情况：肝脏肋下4cm，质中；脾脏肋下1.5cm，质中。病情有所好转，家长要求出院。
第二次入院（-08-19—-08-29）距第一次出院17天
4天前患儿出现发热，热峰38.0℃，左眼角出现疖肿，无黄疸，肝脏肋下4cm，质中，脾脏肋下1.5cm，质中，医院复查肝功能示ALT和AST均大于U/L（具体不详），血氨.0μmol/L。患儿无明显哭闹，无出血点及便血。
入院检查血生化：ALT：1U/L，AST：U/L；GGT：U/L；LDHU/L；CK：36U/L；CK-MB：29U/L；TP：58.7g/L，ALB：42.6g/L，TB：8.43μmol/L，CHE：3.18mmol/L；TG：0.37mmol/L；肾功能正常，电解质正常。凝血常规PT33.6秒，INR2.33，APTT46.7秒，纤维蛋白原2.4g/L，TT18.1秒。血氨μmol/L。Chid-Pugh评分：7分（B级）。
入院诊断：肝功能衰竭，脓毒血症急性上呼吸道感染皮肤疖肿。
予以新泰林、阿莫西林抗感染治疗，精氨酸预防肝性脑病，阿托莫兰、促肝细胞生长素护肝等治疗，经治疗10天患儿体温正常，复查血氨43μmol/L，疖肿消退，肝功能检查：ALT：86U/L，AST：42U/L；GGT：U/L；LDHU/L；CK：U/L；CK-MB：71U/L；TP：50.6g/L，ALB：35.8g/L，TB、DB、IB正常，CHE：4.73mmol/L；TG：0.93mmol/L；肾功能正常，电解质正常。血病情好转出院。
第三次入院（-11-1—-11-07）距第二次出院2月
患儿10月31日无明显诱因出现精神反应差，嗜睡，伴呕吐数次，量多，呕吐物为胃内容物，无抽搐，医院输“精氨酸”治疗，患儿病情无好转，查体：T：36.8℃P：90次/minR：24次/minBP：/75mmHg体重：12.5kg嗜睡，皮肤黏膜无黄疸、无皮疹，无皮下出血。浅表淋巴结未及肿大，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，咽无充血，颈软，两肺呼吸音粗，未闻及啰音，心音有力，心律齐，未闻及明显病理性杂音，腹部柔软，无压痛，无反跳痛，未触及包块，肝肋下4.5cm，质中，脾肋下1.5cm，质中，四肢活动自如，双下肢无水肿，生理反射存在，病理反射未引出。
Chid-Pugh评分：8分（B级）；血氨（-11-1）：μmol/L，血常规（-11-1）：WBC10.65×/L，L45.5%，N50.0%，HGB98g/L，PLT×/L，CRP8mg/L。血生化（-11-1）：ALT：U/L；AST：81U/L；GGT：33U/L；LDHU/L；CK：U/L；CK-MB：49U/L；TB：8.95μmol/L、TP56.2、ALB41.1、CHE、TG正常，肾功能、电解质正常。凝血常规（-11-1）：PT36.5秒，INR2.5，APTT46.9秒，纤维蛋白原1.63g/L，TT18.0秒。血糖（-11-1）：4.1mmol/L；血氨（-11-4）：μmol/L；血气分析：PH：7.38、HCO3：17.9mmol/L、SEB：-6.2：mmol/L、AG：20.8mmol/L；
入院后予保肝、降血氨、止血、输注血浆、凝血因子纠正凝血功能异常，甘露醇脱水降颅压等对症支持治疗后患儿意识曾好转，脑电图：正常；头颅MRI：双侧侧脑室旁及半卵圆中心异常信号，符合代谢病脑改变；两侧侧脑室稍饱满，部分脑沟增宽加深；双侧上颌窦及筛窦见长T2信号影。
-11-07复查：血氨：mmol/L，凝血常规：PT28.9秒，INR2.06，APTT39.8秒，纤维蛋白原1.06g/L，TT20.6秒。血生化（-11-7）：ALT：1U/L；AST：U/L；GGT：73U/L；LDHU/L；CK：59U/L；CK-MB：25U/L；TB、DB、TP、ALB、CHE、TG正常，肾功能、电解质正常。患儿再次出现烦躁、意识模糊，建议人工肝及透析治疗，家长拒绝、要求出院，予签字出院。
随访患儿于出院1月后死亡
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