一、病因病机
Wilson病又称为肝豆状核变性，是一种单基因常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，因最早由英国医生Wilson描述此病因而被称为Wilson病。截至到目前为止，超过个ATP7B基因突变已被确定。ATP7B基因突变导致ATP7B蛋白（铜转运P型ATP酶）活性完全缺失或无功能，导致铜离子经胆汁分泌减少而大部分蓄积在肝细胞内进而引起肝损害。当铜的蓄积量超过肝细胞的处理能力时，或者肝细胞破裂铜离子释放，将会引起血浆铜离子的升高，引起自由基的产生、脂质过氧化等等一系列损害，进一步损伤脑、肾脏和角膜等器官。
二、预防与筛查
年评估WD患病率为1/，杂合ATP7B基因突变携带率为1/90，患病率的统计早于ATP7B致病基因的确认。东亚进行的基于大样本的血清铜运载蛋白铜蓝蛋白大规模筛查研究提示WD实际上有更高的患病率（1/1～1/）。临床上，对于新近诊断为Wilson病患者的直系亲属必须接受该病的筛查，包括病史采集与体格检查，肝功能，全血细胞计数，血浆铜蓝蛋白、24小时尿铜、裂隙灯检查以查K-F环、如条件允许进行基因型和单倍体检测。
三、临床分期与治疗时机
王共强主任医师根据20余年对肝豆状核变性中西医结合临床诊治经验和研究积累，从中医经络学理论创新提出肝豆状核变性的系统病机临床分期、中医证型、临床表现，对肝豆状核变性的中西医结合治疗具有重要的指导价值，此研究成果发表在国内核心期刊《中西医结合肝病杂志》。
四、未来十年治疗展望
1.饮食治疗是基础
饮食治疗的目的就是通过利用食物因素，大大减少铜的摄入、促进铜的排出，保护肝功能，减轻症状，防止病情发展，维持和巩固已获得的疗效。临床上一旦确诊为Wilson病患者，应严格从饮食上控制铜离子的摄入，目前主张肝豆状核变性患者每天饮食中铜的含量不超过1～1.5mg。少吃甚至不吃含铜量高的食物，如坚果、动物内脏、巧克力以及蘑菇，多吃含铜量少的食物如无花果及高蛋白、高氨基酸饮食，从源头上减少铜离子进入体内。
2.螯合治疗是重任
青霉胺是第一个用于治疗WD药物，经大量研究证实疗效确切。在以神经系统症状为首发表现人群中，有部分不能耐受而加重神经系统症状，因此不推荐用于治疗脑病为主的WD。
曲恩汀可用于不能耐受青霉胺的Wilson病患者，也可作为初治时即存在失代偿期肝硬化患者的首选治疗药物。其副作用为铁幼粒性贫血；
锌剂可干扰肠道摄取铜，适用于促进肠粘膜细胞合成金属硫蛋白，后者对铜亲和力强于锌离子，阻止外源性铜离子吸收。
四硫钼酸铵(TM)是很强的驱铜剂，可与血清铜结合、抑制胃肠道中铜离子的吸收、阻止组织细胞对循环中铜的摄取。TM是一种试验性药物，临床应用经验有限。
3.中西结合显奇功
以大黄、黄连、姜黄、金钱草、泽泻、三七等含铜极低的清热解毒法则，由于具有利尿及排铜作用，少数患者服药后早期出现腹泻、腹痛。肝豆片联合西药中西医结合治疗可有效降低西药螯合剂的副作用，同时具有螯合增效作用。研究成果年获得安徽省科学进步一等奖，这也使我国肝豆状核变性的诊疗研究达到世界领先水平。目前安徽中医药大学神医院已经拥有全方位治疗肝豆状核变性的中西医药物十多种，确保每个肝豆患者根据个体化原则选择使用不同药物，达到精准驱铜，大大提高临床疗效，明显降低药物不良反应。
4.菌素治疗是希望
现有螯合治疗药物只在较早确诊时使用有效，患者不仅需每日多次服药，还常出现不良反应；晚期治疗效果不佳，患者常需要进行肝移植，死亡率较高。目前研究显示甲烷氧化菌素在肝豆状核变性的急性期取得不错效果，有效防止肝细胞死亡，预防肝功能衰竭。甲烷氧化菌素可有效结合肝细胞中过量的铜，在治疗肝豆状核变性这种遗传性疾病的实验中表现出优于现有药物的特性。与现有药物相比，甲烷氧化菌素还能在肝细胞已因铜堆积造成严重损伤的情况下，在数天内清除肝细胞中过多的铜，防止肝功能衰竭。
鉴于甲烷氧化菌素如此紧紧地结合着铜离子，它可作为肝豆状核变性的一种治疗方法加以研究。由于目前研究尚且在大鼠模型的试验阶段，甲烷氧化菌素真正应用到临床人体上尚需时日。
5.基因治疗是突破
近年来，在基于临床症状及表现的诊断之外，基因测序逐渐被应用于Wilson病的辅助诊断，因此引发了其在Wilson病治疗方面的热点及
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