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临床遗传学下第4讲

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临床遗传学是借助遗传学和基因组学信息,对遗传病进行基因诊断,治疗和临床医疗管理的一门学科。基因组医学时代,新的高通量测序技术的不断发展的今天,医学专业人员知识结构亟需更新。临床遗传学将包括基因组医学的新知识体系,提供从生殖医学,产前和孕期,新生儿,儿童和青少年以及成人整个生命周期将涉及的多个学科的遗传病的发病过程,病因研究,临床诊断路径和相应的指南,临床治疗及管理,学会利用遗传学和基因组学的知识,解决临床的问题,提高我国整体医疗水平,推动精准医学等临床医学前沿研究领域的发展。

本课程将组织多个有经验的临床一线的临床遗传专家授课。临床遗传学(上)已经完成了16讲内容,本学期为临床遗传学(下)仍有16期内容,敬请期待。

临床遗传学(下)第4讲主题:肝脏遗传病的临床诊断和遗传年04月10日(周六)上午10:10主讲人:王建设主任医师医院传染感染科主任,肝医院中心(上海)主办单位:上海市遗传学会临床遗传与遗传咨询专业委员会复旦大学生命科学学院中国遗传学会遗传诊断分会协办单位:合因教育小彩虹医学遗传学者会

专家介绍:

王建设,教授,博士生导师,医院传染感染科主任,肝病科主任

学术贡献包括在国际上鉴定MYO5B、USP53、ZFYVE19等相关胆汁淤积症,参与鉴定RINT1突变引起的发热相关反复肝功能衰竭,受邀在第四、第五届世界儿科胃肠肝病和营养大会、以及APPSPGHAN、APASL等国际会议上专题报告,ESPGHAN担任GuestChair,创立吕鹤鸣基金上海儿童肝病培训项目。担任中华医学会儿科学分会感染学组副组长、中华医学会肝病学分会遗传性肝病协作组副组长,上海市医师协会儿科医师分会第二届委员会小儿肝病工作组(创始)组长;中华医学会感染病分会第八至十届委员会委员兼全国小儿肝病和感染学组组长,上海市医学会肝病专业委员会第四至六届委员会委员兼儿童和遗传性肝病学组组长等;中华传染病杂志、中华儿科杂志、中华临床感染病杂志等编委。

主持国家自然科学基金7项,包括中国加拿大健康合作计划1项,应急管理项目1项,在Lancet、Hepatology、AmJHumGenet等发表SCI论文73篇。

本次系列讲座凭“上海市遗传学会临床遗传与遗传咨询专业委员会”会员密码开通直播(第4讲密码xch),需要聆听讲座的同行欢迎申请加入学会,请发送申请到cggc

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